Putra Oki Setiana Dewi Operasi Kelainan Langka Prader Willi Syndrome, Kenali Ciri dan Pengobatannya

POSBELITUNG.CO -- Sulaiman Ali Abdullah putra bungsu Oki Setiana Dewi menjalani operasi.

Sulaiman Ali Abdullah mengidap penyakit langka yaitu Prader Willi Syndrome sejak balita.

Sejak kelahiran Sulaiman, Oki Setiana Dewi bersama suami begitu sabar bolak balik rumah sakit demi proses penyembuhan sang buah hati.

Dikutip pada kanal YouTube Seleb Oncam News, Oki Setiana Dewi mengatakan penyakit langka yang diderita Sulaiman Ali Abdullah bisa terjadi antara 1 dari 30 ribu kelahiran anak di seluruh dunia.

"Hari ini kami datang ditangani Prof. Debby, anak saya memiliki sindrom atau kelainan langka."

"Dikabarkan satu berbanding 30.000 sekian, namanya Prader Willi Syndrome," kata Oki Setiana Dewi, Jumat (28/10/2022).

Lebih lanjut, Oki Setiana Dewi menceritakan proses operasi Sulaiman Ali Abdullah.

Proses Operasi Sulaiman Ali Abdullah hanya berlangsung sekitar 10 menit.

Setelahnya istri Ory Vitrio ini juga mengungkapkan kondisi sang putra pasca operasi.

"Alhamdulillah tadi Sulaiman sangat-sangat mudah prosesnya. Jadi tadi kebetulan Sulaiman tidur, Prof. Debby mulai melakukan tindakannya."

"Saya pikir cuma 10 menit udah langsung selesai. Sulaiman sangat cepat prosesnya, sekarang Alhamdulillah sudah happy dan ceria bermain," jelas Oki.

Pada kesempatan itu, Oki Setiana Dewi pun menceritakan kelainan Prader Willi Syndrome yang diidap anak bungsunya sejak lahir.

"Dari Sulaiman lahir memang dokter sudah berusaha untuk menemukan penyakitnya."

"Setelah Sulaiman empat bulan barulah hasil pemeriksaannya keluar, karena darahnya harus dikirim ke luar negeri untuk diperiksa," terang Oki.

Sulaiman Ali Abdullah didiagnosa oleh dokter mengidap Prader Willi Syndrome yaitu sindrom yang tidak bisa mengenal rasa kenyang.

"Dia akan terus makan dan makan sehingga banyak anak-anak yang Prader Willi Syndrome ini akhirnya obesitas."

"Kalau sudah obesitas nanti bisa kena yang macem-mecem, pernafasan, jantung," ujar Oki.

Oki Setiana Dewi berharap sang putra akan sembuh usai menjalankan operasi ini.

Ia berharap anak bungsunya bisa pulih perlahan dan dapat bermain layaknya anak-anak pada umumnya.

"Supaya Sulaiman bisa belajar, bisa menghafal Quran, bisa bermanfaat untuk banyak orang," tutur Oki.

Oki Setiana Dewi pun mengucapkan terimakasih kepada dokter dan tim medis yang begitu sigap melakukan operasi.

"Saya ingin berterimakasih kepada Prof. Debby dan seluruh tim jajaran medis, begitu luar biasa menangani anak kami. Semoga keluarga diberikan kesehatan oleh Allah SWT," tutup Oki.

Mengenal Prader Willi Syndrome

Mengutip dari Alodokter.com, Sindrom Prader-Willi atau Prader-Willi syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada fisik, mental, dan perilaku penderitanya. Gejala penyakit ini akan berubah seiring pertambahan usia.

Penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik ini terbilang langka. Berdasarkan penelitian, sindrom Prader-Willi terjadi pada 1 dari 10–30 ribu kelahiran di seluruh dunia. Meski begitu, kondisi ini perlu diantisipasi sejak dini, terutama pada keluarga yang memiliki anggota dengan sindrom ini.

Penyebab Prader-Willi Syndrome

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan. Lebih dari setengah kasus sindrom Prader-Willi disebabkan oleh hilangnya salinan genetik kromosom 15 yang diwariskan dari ayah.

Kondisi tersebut menyebabkan gangguan pada perkembangan dan fungsi kelenjar hipotalamus, yaitu bagian otak yang berperan penting dalam mengatur pelepasan hormon.

Hipotalamus yang tidak berfungsi dengan normal bisa menyebabkan gangguan pada pola makan dan tidur, suasana hati, pertumbuhan, perkembangan organ seksual, dan pengaturan suhu tubuh.

Gejala Prader-Willi Syndrome

Sindrom Prader-Willi dapat menyebabkan kelainan pada fisik dan kecerdasan, serta gangguan hormon pada penderitanya. Kelainan tersebut akan berubah seiring pertumbuhan penderitanya. Berikut penjelasannya:

Gejala dan tanda pada bayi

Tanda dan gejala sindrom Prader-Willi bisa tampak sejak bayi lahir. Gejalanya berupa:

Kelainan bentuk wajah, yaitu bentuk mata yang aneh, bibir atas yang tipis, pelipis yang sempit, serta bentuk mulut yang turun seperti sedang cemberut.

Penis dan testikel pada bayi laki-laki berukuran lebih kecil daripada normal dan testisnya tidak turun ke buah zakar.

Klitoris dan labia minora pada bayi perempuan berukuran lebih kecil daripada normal.

Otot lemah, yang terlihat dari buruknya kemampuan mengisap ASI dan kurang aktif bergerak.

Tidak responsif, terlihat lelah, dan suara tangisannya terdengar lemah.

Gejala dan tanda pada anak-anak hingga dewasa.

Seiring bertambahnya usia, gejala sindrom Prader-Willi akan berubah.

Berikut ini  adalah gejala yang muncul pada anak-anak dan dewasa:

• Kemampuan berbicara anak terhambat, misalnya tidak mampu melafalkan kata dengan baik
• Terlambat berdiri dan berjalan, karena perkembangan motoriknya terhambat
• Kelainan fisik, seperti tubuh pendek, tungkai berukuran kecil, lengkungan tulang belakang tidak normal (skoliosis), dan gangguan penglihatan
• Anak selalu merasa lapar sehingga berat badannya naik dengan cepat
• Otot kecil dan kadar lemak tubuh tinggi
• Perkembangan organ seksual terhambat sehingga pubertas terlambat dan sulit mendapatkan keturunan
• Gangguan kognitif, yaitu kesulitan dalam memecahkan masalah, berpikir, dan belajar
• Gangguan perilaku, seperti keras kepala, mudah marah, perilaku obsesif kompulsif, serta gangguan kecemasan
• Gangguan tidur, baik siklus tidur yang tidak normal maupun sleep apnea
• Tidak sensitif terhadap rasa sakit

Kapan harus ke dokter

Jika Anda menyadari adanya gejala sindrom Prader-Willi pada bayi Anda, segera periksakan ia ke dokter agar anak bisa segera mendapatkan pemeriksaan dan penanganan yang tepat.

Lakukan skrining kehamilan yang meliputi tes darah, USG, dan pemeriksaan gen pada trimester pertama dan kedua, untuk mendeteksi kelainan kongenital pada bayi. Skrining diutamakan bila ada riwayat sindrom Prader-Willi dalam keluarga, untuk memeriksa kemungkinan adanya kelainan genetik penyebab penyakit ini..

Ibu hamil juga disarankan untuk melakukan kontrol kehamilan. Pemeriksaan rutin ini perlu dilakukan 1 bulan sekali pada trimester pertama dan kedua, kemudian 2 minggu sekali pada trimester ketiga. Selain untuk memantau perkembangan janin, kontrol rutin juga bertujuan untuk mendeteksi kelainan pada ibu dan janinnya.

Diagnosis Prader-Willi Syndrome

Dokter dapat menduga pasien menderita sindrom Prader-Willi dari gejala dan tanda yang tampak pada tubuh pasien. Namun, untuk lebih memastikannya, dokter akan melakukan pemeriksaan gen dengan meneliti sampel darah pasien.

Pengobatan Prader-Willi Syndrome

Pengobatan sindrom Prader-Willi bertujuan untuk mengatasi gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita. Metode pengobatan yang dilakukan meliputi:

Obat-obatan
Dokter dapat meresepkan obat antidepresan atau antipsikotik, terutama pada pasien yang memiliki gangguan perilaku. Namun, obat tersebut tidak disarankan untuk anak di bawah usia 18 tahun.

Terapi
Terapi yang dilakukan berbeda-beda, tergantung pada gejala yang dialami pasien, antara lain:

Terapi hormon pertumbuhan (growth hormone) dengan somatropin, untuk mempercepat laju pertumbuhan, meningkatkan kekuatan otot, dan mengurangi lemak tubuh

Terapi pengganti hormon seksual, yaitu hormon testosteron untuk pria, serta hormon estrogen dan progesteron untuk wanita

Terapi penurunan berat badan, antara lain dengan menjalani diet sehat dan meningkatkan aktivitas fisik atau olahraga

Terapi lain, meliputi terapi fisik untuk meningkatkan kekuatan otot, terapi untuk meningkatkan kemampuan bicara dan belajar, serta terapi untuk mengatasi gangguan tidur dan gangguan bicara.

Pengobatan lain yang dapat dilakukan menyesuaikan dengan kelainan yang ditemukan pada pasien, misalnya penanganan skoliosis, gangguan penglihatan, diabetes, atau hipotiroidisme. (Posbelitung/khamelia)