Cegah Talasemia, dr Dora Ingatkan Pentingnya Deteksi Dini dan Skrining 

POSBELITUNG.CO, BANGKA - Dokter Spesialis Anak Konsultan Hematologi Onkologi, dr Dora Novriska mengatakan Thalassemia atau Talasemia merupakan penyakit kelainan bawaan yang diturunkan langsung dari garis keturunan kedua orang tua.

Dora Novriska menjelaskan, kunci permasalahan pada Thalassemia terletak pada sel darah merah (eritrosit).

Dalam sel ini terdapat rantai globin yang berfungsi sebagai pembentuk Hemoglobin (Hb), sebuah molekul utama dalam eritrosit yang berperan penting mengangkut oksigen dalam darah.

Baca juga: Jeritan Hati Anak Penderita Talasemia di Bangka Belitung: Kenapa Aku Dilahirkan Sakit

"Pada pengidap Thalassemia, rantai globin ini tidak terbentuk atau menurun akibat mutasi gen," kata Dora saat diwawancara Bangkapos.com (grup Posbelitung.co ) pada Rabu (13/5/2026).

Dampaknya, darah merah yang terbentuk menjadi tidak sempurna dan mudah pecah sebelum waktunya sehingga pasien akan mengalami gejala utama berupa pucat karena kadar Hb yang rendah.

Gejala thalassemia yang berat sudah bisa diketahui sejak bayi berupa pucat.

"Jika tidak segera ditangani atau mendapatkan transfusi, pasien akan mengalami gangguan berupa pembengkakan limpa dan penipisan tulang di seluruh tubuh, termasuk wajah sehingga menciptakan tampilan khas wajah pasien Thalassemia (Facies Colley)," kata Dora Novriska.

Tapi jika diketahui sejak awal, diberikan transfusi darah merah dan ditatalaksana dengan tepat, anak bisa tumbuh dengan baik, gejala-gejala tersebut bisa dihindari dan komplikasi Thalassemia yang berat bisa dicegah.

Penyakit Thalassemia terbagi dalam tiga jenis, berdasarkan keparahannya, yakni Thalassemia mayor, intermedia, dan minor. 

Pertama yaitu Thalassemia minor (thalassemia trait), merupakan pembawa sifat thalassemia, dimana pengidapnya sehat tidak bergejala. 

Selanjutnya, Thalassemia intermedia dimana pasien memerlukan tranfusi lebih jarang antara satu sampai dua kali dalam setahun. 

"Berbeda dengan penderita Thalassemia mayor, mereka biasaya memerlukan tranfusi satu sampai dua kali dalam sebulannya, akibat kadar Hb yang turun dengan cepat," kata Dora.

Dora menegaskan pasien thalassemia mayor memerlukan tranfusi seumur hidupnya agar kadar Hb tetap stabil untuk dapat hidup secara normal.

Efek dari tranfusi berulang akan menyebabkan penumpukan zat besi di dalam tubuh yang masuk bersama darah yang ditranfusikan.

Zat besi yang tinggi akan merusak organ-organ dalam tubuh yang akhirnya menyebabkan komplikasi utama jangka panjang penyakit ini. 

"Oleh karena itu selain tranfusi pasien Thalassemia harus minum obat untuk mengelurakn zat besi yang tertimbun di dalam tubuhnya," kata Dora.

Menurutnya, biaya pengobatan pasien Thalassemia cukup besar yang ditanggung oleh pembiayaan Jaminan Kesehatan Nasional yaitu berkisar 300 juta/ tahun untuk setiap pasiennya.

Dengan tingginya jumlah kasus dapat dibayangkan beban penyakit ini dari segi pembiayaan kesehatan.

Kata Dora, pasien Thalassemia major saat ini hanya bisa disembuhkan dengan transplantasi sumsum tulang yang memerlukan biaya besar dan belum ditanggung oleh pembiayaan JKN serta merupakan prosedur yang kompleks dan sulit.

Langkah Pencegahan

Mengingat besarnya beban penyakit ini sangat penting untuk di lakukan pencegahan.

"Seperti sudah disampaikan di awal, Thalassemia mayor diturunkan dari kedua orangtua pembawa sifat (thalassemia minor/trait/ carier)," kata Dora.

Jika kedua orangtua merupakan pembawa sifat kemungkinan lahir anak dengan Thalassemia mayor adalah 25 persen atau satu di antara empat anaknya).

"Jadi agar tidak lahir anak dengan Thalassemia Mayor, harus dihindari adanya pernikahan sesama Thalassemia Minor," jelas Dora.

Pembawa sifat (carier thalassemia) ini berkisar 3 sampai 10 persen dalam populasi tetapi tidak terdeteksi karena mereka sehat tanpa gejala, jadi satu satunya cara adalah dengan melakukan skrining thalassemia dengan pemeriksaan darah khusus sebelum menikah.

Dengan demikian, lanjut Dora, penting deteksi dini kasus thalassemia pada anak untuk mencegah komplikasi penyakit dengan tatalaksana yang baik dan pentingnya skrining Thalassemia sebagai satu-satunya upaya mencegah lahirnya generasi dengan Thalassemia mayor.

"Selain itu ada baiknya semakin banyak anggota masyarakat yang mendonorkan darahnya untuk pasien-pasien Thalassemia," kata Dora.

70 Penderita di Pulau Bangka

Sejumlah anak di Bangka Belitung menderita Talasemia.

Pada 2021, tercatat sekitar 100 anak di Provinsi Kepulauan Bangka Belitung (Babel) mengidap Talasemia.

Palang Merah Indonesia (PMI) Kota Pangkalpinang juga mencatat sedikitnya 70 anak penderita Talasemia di Pulau Bangka yang hingga kini masih rutin membutuhkan transfusi darah.

Jumlah tersebut belum termasuk penderita Thalassemia di Pulau Belitung.

Ketua PMI Kota Pangkalpinang, Palang Merah Indonesia Kota Pangkalpinang, Muhammad Iqbal, mengatakan para pasien tersebut tidak hanya berasal dari Kota Pangkalpinang, tetapi juga dari berbagai daerah di Pulau Bangka.

“Yang terdata ada sekitar 70 anak penderita thalasemia. Itu bukan hanya dari Pangkalpinang saja, tetapi dari seluruh Bangka,” kata Iqbal, Minggu (10/5/2026).

Ia menjelaskan, thalasemia merupakan kelainan darah bawaan yang membuat penderitanya harus menjalani transfusi darah secara rutin. 
Frekuensi transfusi berbeda pada tiap pasien, tergantung kondisi kesehatan, aktivitas, dan daya tahan tubuh.

“Ada yang dua minggu sekali, ada yang tiga minggu sekali, bahkan sampai sebulan sekali,” ujarnya.

Iqbal menambahkan, saat kondisi tubuh menurun, kebutuhan transfusi bisa menjadi lebih cepat.

PMI Pangkalpinang berupaya menjaga ketersediaan stok darah sesuai golongan pasien, terutama A dan B yang paling sering dibutuhkan. 

Namun, keluarga pasien umumnya juga telah memiliki pendonor cadangan untuk mengantisipasi kekosongan stok.

Selain itu, Iqbal menyoroti terbatasnya dokter spesialis thalasemia di Babel yang masih terpusat di RSUP Ir. Soekarno dan RSUD Bangka Tengah, sehingga sebagian pasien harus menempuh jarak jauh untuk layanan rutin.

Talasemia atau sering juga ditulis Thalassemia, yaitu kelainan darah bawaan (genetik) di mana tubuh kekurangan hemoglobin normal.

Kondisi ini menyebabkan sel darah merah mudah rusak, memicu anemia berat, dan bukan merupakan penyakit menular.

Talasemia merupakan kelainan genetik. Penyakit ini diturunkan dari orang tua dan membutuhkan penanganan jangka panjang.

Gejala umum Talasemia di antaranya warna kulit tampak pucat, tubuh mudah lelah, sering mengantuk, dan sesak napas.

Penderita Talasemia membutuhkan transfusi darah rutin setiap dua hingga empat minggu seumur hidup.

Selain itu, penderita harus mengonsumsi obat kelasi besi untuk membuang kelebihan zat besi di dalam tubuh.

(Pos Belitung/w4/t2)