Cegah Talasemia, dr Dora Ingatkan Pentingnya Deteksi Dini dan Skrining 

POSBELITUNG.CO, BANGKA - Dokter Spesialis Anak Konsultan Hematologi Onkologi, dr Dora Novriska mengatakan Thalassemia atau Talasemia merupakan penyakit kelainan bawaan yang diturunkan langsung dari garis keturunan kedua orang tua.

Dora Novriska menjelaskan, kunci permasalahan pada Thalassemia terletak pada sel darah merah (eritrosit).

Dalam sel ini terdapat rantai globin yang berfungsi sebagai pembentuk Hemoglobin (Hb), sebuah molekul utama dalam eritrosit yang berperan penting mengangkut oksigen dalam darah.

Baca juga: Jeritan Hati Anak Penderita Talasemia di Bangka Belitung: Kenapa Aku Dilahirkan Sakit

"Pada pengidap Thalassemia, rantai globin ini tidak terbentuk atau menurun akibat mutasi gen," kata Dora saat diwawancara Bangkapos.com (grup Posbelitung.co ) pada Rabu (13/5/2026).

Dampaknya, darah merah yang terbentuk menjadi tidak sempurna dan mudah pecah sebelum waktunya sehingga pasien akan mengalami gejala utama berupa pucat karena kadar Hb yang rendah.

Gejala thalassemia yang berat sudah bisa diketahui sejak bayi berupa pucat.

"Jika tidak segera ditangani atau mendapatkan transfusi, pasien akan mengalami gangguan berupa pembengkakan limpa dan penipisan tulang di seluruh tubuh, termasuk wajah sehingga menciptakan tampilan khas wajah pasien Thalassemia (Facies Colley)," kata Dora Novriska.

Tapi jika diketahui sejak awal, diberikan transfusi darah merah dan ditatalaksana dengan tepat, anak bisa tumbuh dengan baik, gejala-gejala tersebut bisa dihindari dan komplikasi Thalassemia yang berat bisa dicegah.

Penyakit Thalassemia terbagi dalam tiga jenis, berdasarkan keparahannya, yakni Thalassemia mayor, intermedia, dan minor. 

Pertama yaitu Thalassemia minor (thalassemia trait), merupakan pembawa sifat thalassemia, dimana pengidapnya sehat tidak bergejala. 

Selanjutnya, Thalassemia intermedia dimana pasien memerlukan tranfusi lebih jarang antara satu sampai dua kali dalam setahun. 

"Berbeda dengan penderita Thalassemia mayor, mereka biasaya memerlukan tranfusi satu sampai dua kali dalam sebulannya, akibat kadar Hb yang turun dengan cepat," kata Dora.

Dora menegaskan pasien thalassemia mayor memerlukan tranfusi seumur hidupnya agar kadar Hb tetap stabil untuk dapat hidup secara normal.

Efek dari tranfusi berulang akan menyebabkan penumpukan zat besi di dalam tubuh yang masuk bersama darah yang ditranfusikan.

Zat besi yang tinggi akan merusak organ-organ dalam tubuh yang akhirnya menyebabkan komplikasi utama jangka panjang penyakit ini.